üldine

Mis on fenüülketoniid?

Mis on fenüülketoniid?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tere pärastlõunast tahaksin teile rääkida sellest nädalast, mis on meedias väga aktuaalne teema ja ARENA programmi viimasest nädalast, mis on kaasasündinud geneetiliselt edastatud valkude ainevahetuse haigus, fenüülketonuuria.

Meie elu on täis üllatusi, mõnikord meeldivaid ja mõnikord kurbaid. Õnnelik abielu ja seejärel seda õnne tugevdav laps on iga abielupaari asendamatu soov. Ğ Meie soov on kasvatada terveid põlvkondi ja kaitsta neid lõpuni.

Fenüülketonuuria on valkude metabolismi kaasasündinud geneetiline häire. Imikute sündides ei näita nad selle haiguse sümptomeid, kuid järgmiste kuude jooksul arenevad nende keha kudedes ja eriti ajus hilja peres pered, kes tajuvad fenüülalaniiniks nimetatava aminohappe arengut (näiteks valgu toitaine vabanemisel vabanev suhkur, söövad sama suhkruhaigetega süsivesikute toitu…). Diagnoos tehakse 1 tilga vere abil. Selle haiguse avastamisega on normaalse kasvu, intelligentsuse ja arenguga imikutele võimaldatud vaimse puudega laste puudus ning võimalus varaseks diagnoosimiseks ja raviks varasemate teadusuuringute kaudu.

Esmakordselt maailmas kirjeldas Norra arst ja biokeemik Asbjörn Fölling fenüülketonuuria fenüülpüruviinhappe eritumisega kahe vaimselt alaarenenud õe uriiniga. Aastal 1953 näitas Bickel, et seda haigust saab ravida piiratud fenüülalaniini (phe) dieediga ning 1960. aastate keskel hakkas Phe-piiratud poolsünteetiliste valemite väljatöötamine vaimse alaarengu ärahoidmist.

Robert Guthrie, keda mõjutas vennapoja hilinenud PKU diagnoos, raviti spetsiaalse meetodiga, mille käigus kanti spetsiaalsele filterpaberile võetud tilk verd 1 tilga verega. vastsündinute skriinimine levis üle kogu maailma See on andnud.

1980. aastate lõpus selgus PKU-s tehtud molekulaarsetest uuringutest, et fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) geen paiknes 12. kromosoomis ja 1987. aastal töötati diagnoos välja emakas.

SAGEDUS
PKU esinemissagedus on riigiti erinev, sõltuvalt etnilistest, geograafilistest ja sotsiaal-kultuurilistest tingimustest. Tõsiasi, et naissoost abiellumised on meie riigis tavalised ja seda kannab 20-25-st inimesest üks, põhjustab seda haigust sageli. Meie riigis on see 1/4500, Iirimaa 1/6110, Saksamaa 1/9000, USA 1/13000, Soome 1/71000.

KUIDAS PHENYLKETONURIA PATSIENTI KASUTATAKSE?

Fenüülketonuuria on haigus, mida saab dieediga ravida. Kuna patsientidel, kes ei vasta ravile, võivad olla psüühika- ja arenguhäired, peaksid patsientide pered dieeti väga hästi õppima. Ravi peab tingimata järgima fenüülketonuuriat ja olema ravikeskustes. Selle haiguse sõeluuring ja ravi toimub Dokuz Eyluli ülikooli arstiteaduskonna, Hacettepe ülikooli arstiteaduskonna, Istanbuli ülikooli, Istanbuli arstiteaduskonna, Cerrahpasa arstiteaduskonna arstiteaduskonna toitumis- ja ainevahetuse osakondades.

KUIDAS JÄTKAKE PALJU dieedihooldust?

Meie teadmiste kohaselt peaks dieediteraapia olema eluaegne. Fenüülketonuuriaga patsientidel, kes pandi vastsündinute ajal dieedile, oli neil raskusi tajumisega ja tähelepanu vähenemisele, kui nad jätsid dieedist täiskasvanuna.

MIS ON dieediravi eesmärk?

See on fenüülalaniini piiratud manustamine, mis vabaneb toitainetes sisalduva valgu lagundamisel, mis akumuleerub veres ja on ajule kahjulik. Fenüülalaniin on teatud tüüpi valk, mis on vajalik kasvu ja arengu jaoks.

KAS VÕIS FENÜÜLKETONURISEGA LAPSED VÕTTA Ema piima?

Rinnapiim on imikute kasvu ja arengu jaoks vajalik toit. Isegi esimese 6 kuu imikuid tuleb toita rinnapiimaga. Fenüülketonuuriaga imikuid võib sööta koos rinnapiimaga, kasutades fenüülalaniinivabu segusid (meditsiinilised piimasegud), ja vere fenüülalaniini väärtusi jälgitakse tähelepanelikult.

Kas fenüülketonuuriaga patsientide dieedid erinevad?

Dieet on iga patsiendi jaoks erinev. Dieet varieerub vastavalt patsiendi pikkusele, vanusele, kehakaalule, fenüülketonuriini tüübile ja vere fenüülalaniini tasemele.

Mida peaksid fenüülketonuuriaga patsiendid sööma?

Fenüülketonuuria dieedi, valkude, energia, vitamiinide, mineraalide ja fenüülalaniini dieedi ravi peaks olema piisav ja tasakaalustatud. Seetõttu peaksid perekond ja kasvav fenüülketonuuriaga patsient teadma toitu, mida ei tohiks dieedil tarbida, tasuta toitu, piiratud koguses tarbitavat toitu (tuleb anda kaaludes), madala fenüülalaniini sisaldusega meditsiinilisi toite.

keelud

Piim ja piimatooted (piim, jogurt, petipiim, tzatziki, juust ja sordid, kõik nendega valmistatud toidud)
muna
Liha ja lihatooted (punane liha, kana, kala, kalkuniliha, salaam, vorst, vorst, peekon, röstimine, karpide rannakarbid jne)
Looma siseorganite (aju, maks, neer jne) liha
Leib
Pähklid (pähklid, maapähklid, kikerherned, tuumasordid, mandlid, kreeka pähklid)
Kaunviljad (kuivatatud oad, kikerherned, läätsed, jäätunud kaunad, sojaoad, punased neerud)
Valmistoidud (kreekerid, küpsised, koogid, küpsised, saiakesed ja kõik keeldudega valmistatud toidud)
Kõik joogid, närimiskumm, aspartaami ja fenüülalaniini sisaldavad toidud.

TASUTA TARBIMISE TOITUMINE

Maisitärklis, tavaline vahukommel, tavaline kivikomm, tee, pärn, salvei, õlid, teesuhkur, õunamahl, kompotimahl, sooda, soodajoogid

PIIRATUD SUMMAS TARBITAVAD TOITUMISED

Kõik köögiviljad, kõik puuviljad, kõik pagaritooted, oliivid, margariin, või, mesi, melass.

RAVI

Madala valgusisaldusega jook (mlp lpd), madala valgusisaldusega kohupiim (mlp lpf), madala proteiinisisaldusega teravili (mlp helbed), madala valgusisaldusega köögiviljakonservid, madala proteiinisisaldusega pasta, madala proteiinisisaldusega riis, madala valgusisaldusega jahu, madala valgusisaldusega leib, madala valgusisaldusega vahvlid, Madala valgusisaldusega küpsised, madala valgusisaldusega küpsised, madala valgusisaldusega šokolaad, jogurti valmistamiseks spetsiaalne geel, jogurti valmistamiseks mõeldud piimasuhkur, madala fenüülalaniini juust, madala valgusisaldusega manna ja paljud muud tooted kuuluvad meditsiinilisse toitumisse. Vastavalt meditsiinilistes toitudes sisalduva feninlalaniini kogusele kohandatakse dieedi tarbimist portsjonite kaupa vähendades.

Olen toitumisspetsialist, kes ravib seda haigust. Ravi jaoks peab olema kogenud lastearst, biokeemik, pedagoog, geneetik, õde, bioloog ja laborant.

Võite helistada vastavatesse keskustesse teabe ja abi saamiseks haiguse kohta ning küsida tervishoiutöötajatelt, kas teie vastsündinud lapse tühjendamisel on teie kontsadelt võetud tilk verd.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos