Tervis

Mis on fenüülketonuri? Kuidas seda diagnoositakse?

Mis on fenüülketonuri? Kuidas seda diagnoositakse?

Kuigi fenüülketonuuria esineb USA-s ja paljudes Euroopa riikides igal 10 000–30 000 vastsündinul, esineb seda ühel meie riigi 3000–4000 vastsündinust. Saksa lastehaigla spetsialist laste tervise ja haiguste alal Alper Soysal koos valgu suurenemisega kehas vaimne alaareng Ta juhib tähelepanu fenüülketonuuria varase avastamise olulisusele.

: - Mis on fenüülketonuuria?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Fenüülketonuuria on üks haruldasi pärilikke metaboolseid haigusi. Laps, kes saab defektseid geene, mille vanemad haigust ei põhjusta, sünnib fenüülketonuuriaga. Kui vanemad on vedajad, on tõenäosus olla näha selle paari igas lapses 25%. fenüülketonuuriaei ole meie ühiskonnas endiselt piisavalt teada ja kui seda ravimata jätta, põhjustab see lapse eluaegse puude. Selle haigusega sündinud lapsed ei suuda seedida proteiinitoitudes leiduvat aminohapet fenüülalaniini, mis lõpuks akumuleerub veres ja muudes kehavedelikes. fenüülalaniin ja selle praht hävitab lapse areneva aju ja põhjustab selle tugevat vaimset alaarengut, põhjustades palju muid närvisüsteemi sümptomeid. Ehkki fenüülketonuuriat näeb Ameerikas ja paljudes Euroopa riikides igal 10 000–30 000 vastsündinul, on seda meie riigis 3000–4000 vastsündinut. Türgi on üks rahvas kõige haigusi fenüülketonuuria. Meie riigis esinevad sagedased abielud selliste haiguste, mille kandjad on vanemad, jälgimise sagedusega. Ehkki alaealine abielu suurendab haiguse esinemissagedust, võivad ka sõltumatute isikute lapsed sündida haigusega. Kuna kolm neljast iga 100 inimest Türgi jääb kandja seda haigust.

: - Kuidas seda diagnoositakse?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Fenüülketonuuriaga imikuid esimestel elukuudel ei saa eristada tervetest imikutest. fenüülketonuuria lapsed 5-6 kuu pärast ilmneb intelligentsuse langus. Erinevalt kaaslastest ei saa nad omandada selliseid oskusi nagu istumine, kõndimine ja rääkimine. Kuna nende aju areng pole normaalne, jäävad nende pead väikseks. Lisaks on haiguse olulised sümptomid oksendamine, liigsed käed, käed, pea liigutused, krambid, nahalööbed, uriini lõhn ja higi nagu hallitus. 60% -l neist lastest on silmad, kulmud ja nahavärv heledam kui vanematel.

: - Millal on võimalik lõplikku diagnoosi panna?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Fenüülketonuuriaga sündinud lapse varajane äratundmine aju mõjutamata on väga oluline. Seal on sõeluuring, mida saab kasutada iga sel eesmärgil välja töötatud vastsündinud lapse jaoks. Diagnoosimiseks piisab 72 tunnist pärast sündi 2 tilka verd spetsiaalsel filterpaberil. Kui imikut diagnoositakse esimestel elupäevadel, on hädavajalik, et kõik vastsündinuid uuritaks arenenud riikides fenüülketonuuria suhtes, sest asjakohane vaimne ravi võib ära hoida vaimset alaarengut.

: - Millist dieeti?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust fenüülketonuuria varajane diagnoosimine on haigus, mida saab ravida. Ravi üldpõhimõte on vähendada toiduga võetud fenüülalaniini kogust ja hoida vere fenüülalaniini tase normi piires. Dieetravi eeldab spetsiaalsete ja farmatseutiliste valemite ning ravimite kasutamist, mis on vähendanud fenüülalaniini või ei sisalda fenüülalaniini. Kui fenüülketonuuria tuvastatakse vastsündinute skriinimise teel ja ravi ei alustata esimese 3 kuu jooksul, on vältimatu haiguse raskusastmele vastava vaimse puude tekkimine. Ravi võimalikult varane alustamine mõjutab positiivselt vaimseid võimeid.

Patsiendi toitumisseisundit tuleks regulaarselt hinnata, mõõta fenüülalaniini ja türosiini taset veres ning kohandada toitumist vastavalt mõõtmistasemele ja jälgida vaimset arengut. Vere fenüülalaniini taset tuleks esimese kahe aasta jooksul mõõta kaks korda nädalas, üks kord nädalas vahemikus 2-4 aastat, üks kord iga 15 päeva järel 4-10 aasta jooksul ja seejärel üks kord kuus. Fenüülketonuuriaga patsiendi raseduse ajal peaks fenüülalaniini sisaldus veres olema vahemikus 2–6 mg / dl vahemikus 0–12 aastat, 2–11 mg / dl pärast 12 aastat ja vahemikus 2–4 mg / dl.

: - Kui kaua dieet kestab?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Ehkki ravi tuleks esimese 8-10 eluaasta jooksul läbi viia väga hästi, peaks toitumine olema eluaegne vähemalt siis, kui ajukoe areneb kõige kiiremini. Fenüülketonuuriaga patsientidel, kes on vastsündinu perioodil alustanud dieediga, on tajuraskused ja tähelepanu vähenemine, kui nad loobuvad täiskasvanutest dieedist.

: - Kas selle haigusega lapsi tuleks imetada?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Rinnapiim on imikute kasvu ja arengu jaoks vajalik toit. Samuti fenüülketonuuriaga beebid rinnapiim koos fenüülalaniinivabade segudega (ravimvalem) ja vere fenüülalaniini väärtusi saab toita tähelepaneliku jälgimisega. Uuringud näitavad, et fenüülketonuuriaga imikutel, keda rinnaga toidetakse esimestel eluaastatel, on kasv ja vaimne areng paremad.

: - Millistele punktidele peaksid perekonnad tähelepanu pöörama?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Selle aja ainus ravimeetod on fenüülalaniini piiratud dieet, mida peab jälgima perearstide, lastearstide, dietoloogide ja ainevahetushaigustele spetsialiseerunud laborispetsialistide meeskond. Kuna patsientidel, kes ei vasta ravile, võivad olla psüühika- ja arenguhäired, peaksid patsientide pered dieeti väga hästi õppima. Kui ema esimene laps sündis haigusega, võib olla võimalik kindlaks teha, kas teine ​​laps on haige, kui ema on endiselt emakas.

: - Kas on keskusi, kus pered saavad kandideerida?
Dr Võtke Alperiga otse ühendust Fenüülketonuuria bulunaaniga laste skriinimise ja kaitse ühing Tarama, mis tegeleb fenüülketonuuria põhjustatud vaimse alaarengu ärahoidmisega, püüab tervishoiuministeeriumi korralduse kaudu sõeluda kõiki meie riigis sündinud lapsi selle haiguse osas. Istanbuli ülikooli arstiteaduskonna ja Marmara piirkonna, Dokuz Eyluli ülikooli arstiteaduskonna Izmiri filiaal Izmiiri provintsis ja Egeuse piirkonnas ning Ankara Hacettepe'i ülikooli arstiteaduskonna teistes piirkondades viib läbi sõeluuringute programmi. Lisaks üleriigilisele sõeluuringutoetust pakkuvale ühingule on loodud fenüülketonuuria ja sarnaste metaboolsete haigustega laste sihtasutus (METVAK), et pakkuda patsientidele tuge ja igasugust rahalist abi fenüülketonuuriaga lastega peredele, kuid kes pole rahaliselt elujõulised. Istanbuli ülikool Istanbuli meditsiiniteaduskond laste tervise ja haiguste osakond:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
Faks: 0.212.631 18 61